|
primită de la doamna deputat Georgeta-Carmen Holban (Grupul parlamentar al PSD)
Provocarea bolilor rare, între nevoile urgente şi responsabilitatea publică
Ziua Internaţională a Bolilor Rare, marcată anual în ultima zi a lunii februarie, reprezintă un moment de reflecţie şi responsabilitate colectivă în faţa uneia dintre cele mai complexe provocări ale medicinei moderne: afecţiunile rare, greu de diagnosticat, adesea fără tratament şi cu un impact major asupra calităţii vieţii pacienţilor şi familiilor lor.
Deşi fiecare boală rară afectează un număr mic de persoane, împreună ele alcătuiesc o realitate medicală şi socială semnificativă: la nivel mondial sunt cunoscute între 6.000 şi 8.000 de boli rare, care afectează peste 300 de milioane de oameni, respectiv aproximativ 5% din populaţia globului.
În Uniunea Europeană, bolile rare sunt definite ca acele afecţiuni care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000, însă, cumulate, ele vizează între 27 şi 36 de milioane de cetăţeni europeni. Aproximativ 80% au origine genetică, iar 70% debutează în copilărie, ceea ce subliniază caracterul profund vulnerabil al acestei categorii de pacienţi.
În România, estimările indică peste 1–1,2 milioane de persoane afectate de boli rare, dintre care aproximativ 75% sunt copii. Situaţia este agravată de faptul că 9 din 10 pacienţi rămân nediagnosticaţi, din cauza complexităţii clinice şi a accesului limitat la expertiză şi testare genetică. Această realitate înseamnă, în fapt, ani de incertitudine, suferinţă şi costuri emoţionale şi financiare importante pentru familii, dar şi pierderi semnificative pentru societate, prin dizabilitate, dependenţă şi reducerea potenţialului uman.
Bolile rare sunt, în majoritate, cronice, progresive şi invalidante, iar lipsa tratamentului rămâne din păcate o regulă, peste 95% dintre aceste afecţiuni neavând încă terapii specifice. În acelaşi timp, mortalitatea infantilă asociată este dramatică, din moment ce aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare nu ajung la vârsta de 5 ani.
La nivel european, răspunsul instituţional a evoluat în ultimele două decenii, prin crearea reţelelor europene de referinţă, dezvoltarea registrelor şi stimularea medicamentelor orfane, pentru a facilita diagnosticarea şi accesul la tratament. România a făcut paşi importanţi, inclusiv prin centre de expertiză şi programe naţionale, însă accesul echitabil la diagnostic genetic, terapii inovatoare şi servicii integrate rămâne inegal şi adesea tardiv.
Ziua Internaţională a Bolilor Rare nu este doar un exerciţiu de conştientizare, ci un apel la acţiune pentru politici publice coerente, investiţii în cercetare şi screening neonatal extins, registre naţionale funcţionale şi integrarea reală a pacienţilor în sistemul de sănătate şi în societate. Pacienţii cu boli rare nu sunt „puţini”, ci numeroşi prin cumul, iar dreptul lor la diagnostic şi tratament este un indicator esenţial al echităţii unui sistem sanitar.
În calitate de deputat şi membru al Comisiei pentru sănătate şi familie, consider că bolile rare trebuie să rămână o prioritate constantă a politicilor de sănătate din România. Este necesară consolidarea reţelei de centre de expertiză, extinderea programelor de screening şi acces accelerat la terapii inovatoare, precum şi sprijin multidisciplinar pentru familiile afectate.
O societate solidară se defineşte prin modul în care îşi protejează cei mai vulnerabili cetăţeni, iar pacienţii cu boli rare au nevoie, înainte de toate, de vizibilitate, empatie şi acţiune concretă.
|
